将利用精准医疗技术有效降低出生缺陷发生率
目前
我国出生缺陷率达５．６％，每年新增出生缺陷儿约９０万名
三亚出生缺陷发生率为１６２／１００００，每年出生缺陷儿在２００名左右
我国重点推广出生缺陷三级预防措施
一级预防
指婚前咨询和孕前咨询
二级预防
指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查
三级预防
指对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗
遗传代谢病救助项目定点医疗机构有：省第三人民医院、三亚市人民医院、三亚市妇幼保健院
三亚先天性结构畸形救助项目定点医疗机构是省第三人民医院
在产妇子宫内，就能实施对胎儿的心脏介入手术，这样在国内国际都算得上先进的医疗技术有望移植到三亚。１０月２１日，“浦江分子诊断大讲堂第十七讲走进海南——出生缺陷防治专项培训班”在三亚开班，该讲堂由上海儿童医学中心、三亚市妇幼保健院等联合举办。培训班上，三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站挂牌，正式落户三亚。此举将进一步提升三亚出生缺陷防治水平，有效降低出生缺陷发生率。
数据显示﹥
三亚出生缺陷发生率为１６２／１００００
有一个健康可爱的宝宝是所有父母的期盼，但由于一些人不注意或不懂得如何预防，导致每年都有缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因之一。
数据显示，我国出生缺陷率达５．６％，每年新增出生缺陷儿约９０万名。随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇增多，这一数字持续增加，现阶段出生缺陷防控形势严峻。
三亚市妇幼保健院院长周玉海介绍，目前三亚出生缺陷发生率为１６２／１００００，每年出生缺陷儿在２００名左右。海南是地中海贫血（一种遗传性贫血疾病）的高发地区，地贫患儿如接受正规治疗，每个月的治疗费用昂贵，很多家庭难以承担。
三级预防﹥
坚守出生缺陷防控战线
出生缺陷的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。为此，我国重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防，指婚前咨询和孕前咨询；二级预防，指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查。三级预防，指对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。这在一定程度上降低了出生缺陷率。
目前，海南省实施的出生缺陷救助项目，主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形和遗传代谢病。
在三亚，先天性结构畸形救助项目定点医疗机构是省第三人民医院；遗传代谢病救助项目定点医疗机构有：省第三人民医院、三亚市人民医院、三亚市妇幼保健院。
关口前移﹥
新技术助力遗传病预防
上海儿童医学中心院长江忠仪表示，遗传病是出生缺陷的重要病因，人类遗传病约有６０００－７０００种，很多老百姓认为的疑难杂症其实是遗传病，患者往往到处求医无法确诊，经济负担和心理负担很重。随着基因测序技术的进步，大量遗传病可以被诊断出。
“遗传检测和遗传咨询就如同手心和手背的关系。如果没有遗传咨询来解读遗传基因密码，基因测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。”据了解，中科院院士、遗传生物学家贺林率先提出“新医学”概念。新医学将遗传咨询、精确医学、个性化医学等融会贯通，而精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。
三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站的成立，旨在把先进的医疗技术引进三亚，促进临床与实验室的有机融合，寻求解决临床精准诊断的途径与方法，通过早期预防、早期诊断、早期干预，有效降低出生缺陷发生率。
（三亚日报 记者 张晓华）